脑、神经和肌肉活组织检查

脑、神经和肌肉活组织检查的主要目的是明确病因，而且能得出特异性的诊断，也能通过病理检查的结果进一步解释临床和神经电生理的改变。随着病理诊断技术的不断发展，如组织化学、免疫组化及基因检测等技术的应用，病理诊断的阳性率不断提高。但活组织检查也有一定的局限性，如受取材的部位、大小和病变分布的限制，即使病理结果是阴性的，也不能排除诊断。部分病变较轻以至于与正常组织鉴别有困难时，应慎下结论。

1.脑活组织检查（脑活检）

脑活检是通过脑的局部组织病理检查，达到辅助诊断的目的。脑活检在临床实践中并不如肌肉或神经活检应用得广泛。脑活检取材途径取决于病变的部位。较浅的、靠近皮层的病变可采用颅骨环钻钻孔后切开脑膜，然后锥形切取脑组织；也可先用小颅钻钻孔，然后穿刺采取脑组织。脑深部病变通常是神经外科医师行开颅手术切取标本或立体定向穿刺活检。近年来可在MRI定向引导下行脑组织穿刺活检。脑活检后的标本根据需要进行特殊处理，可制成冰冻切片、石蜡包埋切片、厚涂片及电镜标本制备等，然后经过不同的染色技术（组织学染色方法和免疫组织化学染色方法）标记特异性抗原显示病变。还可从脑活检组织中分离病毒或检测病毒抗原，应用PCR检测病毒特异性DNA（或RNA）或原位杂交技术确定病毒的类型，是病变早期可靠的诊断方法。脑活检主要用于疑诊为亚急性硬化性全脑炎、遗传代谢性脑病（如脂质贮积病、黏多糖贮积症和脑白质营养不良等）、阿尔茨海默病、克雅氏（Creutzfeld-Jakob）病、卡纳万氏（Canavan）病和亚历山大（Alexander）病，以及经CT或MRI检查证实的占位性病变，但性质不能肯定者等。但脑活检毕竟是一种创伤性检查，有可能造成功能障碍等严重后果，因此必须权衡利弊后再作决定，特别是脑功能区活检更应慎重。

2.神经活组织检查（神经活检）

神经活检是在人的活体上切取有病变的部分外周神经组织，因而有助于周围神经病的定性诊断和病变程度的判断。主要适应证是各种原因所致的周围神经病，对于儿童的适应证还可包括异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良和克拉伯（Krabbe）病等。神经活检可以发现一些特异性改变，是目前其他检查所不能取代的。可帮助诊断血管炎（如结节性多动脉炎）、原发性淀粉样变性、麻风性神经炎、多葡聚糖体病、蜡样脂褐质沉积病、感觉性神经束膜炎、恶性血管内淋巴瘤及一些遗传代谢性周围神经病。还可帮助鉴别以髓鞘脱失为主的周围神经病和以轴索损害为主的周围神经病等。神经活检最常用的取材部位是腓肠神经，原因是该神经走行表浅、易于寻找、后遗症轻微（仅为足背外侧皮肤麻木或感觉丧失）。其他的神经活检取材部位还有腓浅神经的分支等。(https://www.daowen.com)

3.肌肉活组织检查（肌肉活检）

肌肉活检有助于进一步明确病变的性质，区分神经源性和肌源性肌肉病变。主要适用于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎、进行性肌营养不良、先天性肌病、脊髓性肌萎缩、代谢性肌病、内分泌肌病和癌性肌病等。肌肉活检的最后结论应参考病史特别是家族遗传史、临床特点、血清肌酶谱的测定和肌电图检查结果。肌肉活检标本根据需要进行标本的处理和染色，可制成冷冻切片和石蜡切片等，然后经过不同的染色技术（常规组织学、组织化学、生物化学及免疫组化等染色）显示病变。活检最常选用的肌肉有肱二头肌、三角肌、股四头肌和腓肠肌等。但应避免在肌电图部位附近取材，通常选择临床和神经电生理均受累的肌肉。慢性进行性病变时应选择轻、中度受累的肌肉，急性病变时应选择受累较重甚至伴有疼痛的肌肉。切忌选择严重萎缩的肌肉。

4.皮肤神经活组织检查（皮肤神经活检）

皮肤神经活检是在局麻下，用皮肤活检针在预定部位采取2～4 mm的皮肤标本，经过处理后获得30～100μm厚的切片，采用间接免疫荧光或免疫组织化学方法，标记出组织切片中PGP 9.5免疫阳性的神经纤维，也可以用P物质等进行标记，以显示不同功能的神经纤维，然后在光学显微镜下观察，计算出单位表皮长度或单位表皮面积中神经纤维的数量，获得表皮层神经纤维密度。皮肤神经在病理状态下呈现为神经轴索局灶性肿胀、节段性改变、串珠样改变、神经纤维弯曲、细小分支增多、神经纤维中断等现象，可以作为变性早期改变或神经再生的证据。皮肤神经活检取材方便，创伤小，能够多点取材，可以观察到小有髓纤维和无髓纤维，主要用于小纤维周围神经病变的评估和辅助诊断，在证实小纤维神经病变方面甚至较腓肠神经敏感。但由于皮肤神经活检不能显示大的有髓纤维，PGP 9.5所标记的是神经轴索，因此皮肤神经活检无法显示髓鞘的病变以及神经束膜和间质的改变，难以提供病因诊断方面的证据，这也是皮肤神经活检无法替代腓肠神经活检，未能常规用于临床诊断的主要原因。