（一）病因
本病是由于线粒体DNA（mtDNA）突变所致，造成线粒体代谢过程中的酶或载体缺失或活性降低，以致糖原和脂肪酸等底物不能进入线粒体或不能被充分利用，最终因不能产生足够的ATP而导致细胞功能衰退甚至死亡。(https://www.daowen.com)
（二）病理变化
肌活检冷冻切片，经GT染色，光镜下可见破碎红纤维（RRF），电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变。
