三、诊断

1．血生化检查

血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的患者运动后10 min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体肌病患者脑脊液乳酸含量也增高。

线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2．肌肉冷冻切片

Gomori 染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

3．CT或MRI检查

可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。(https://www.daowen.com)

4．肌电图

可为肌源性损害或神经源性损害。

5．mtDNA分析

CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期。

80%的MELAS患者为 mtDNAtRNA基因3243点突变。IERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

根据四肢近端极度不能耐受的疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活检发现RRF，mtDNA缺失或点突变等可诊断。