二、临床表现

起病及进展均缓慢，常开始于儿童期。首先发现面部脂肪组织消失或消瘦，面部表现为两侧颊部及颞颥部凹入，眼眶深陷，皮肤松弛，失去正常弹性，以后发展到颈、肩、臂、胸或腹部，常呈对称性。有些病例脂肪组织的进行性消失仅局限于面部，或半侧面部、半侧躯体。有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。尤其臀部、髋部仍有丰富的脂肪沉着，表现特殊肥胖。但手、足部常不受影响。(https://www.daowen.com)

可并发其他病变，如自主神经系统功能的异常，表现为血管性头痛、神经过敏、出汗异常、皮温异常、心动过速、腹痛、呕吐、精神及性格改变等。本病也可并发有其他障碍，如糖尿病、高脂血症、肝脾大、肾脏病变等。个别病例合并内分泌功能障碍，如生殖器发育不全、甲状腺功能异常、女性月经异常及多尿症。基础代谢除少数病例外都正常。多数病例在1～2年内病情进展较快，经2～6年后进展自行停止，保持原状不变，少数达10年而后静止。肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常。无肌力障碍，多数体力不受影响。活组织检查显示皮下脂肪组织消失。也有部分患者血脂低于正常。