二、临床表现

二、临床表现

为一种少见的家族性疾病，几乎全部发生于北欧之犹太人，男女均可罹患，出生后即有自主神经系统功能障碍。

1．血压不稳定

情感刺激可诱发血压显著升高，易发生直立性低血压，血压经常突然变动。

2．消化系统症状

出生后不会吸奶，年龄大些可有吞咽困难、食物反流、周期性呕吐、发作性腹痛。

3．神经精神方面

说话晚，构音障碍，情绪不稳，感情呆滞，运动性共济失调，反射消失，有时有神经病性关节病，脊柱后凸，Romberg征阳性。

4．泪液缺乏

反射性泪液减少，50%患者有角膜溃疡，角膜知觉消失。

5．呼吸道症状

3/4病例有呼吸道反复感染和肺炎（可为大叶性或散在性），单侧或双侧，皆由于咽部吸入感染所致。

6．舌(https://www.daowen.com)

缺乏味蕾和蕈状乳头，流涎。

7．体温调节异常

常有原因不明发热、出汗。

8．皮肤

皮疹及皮色异常。

9．躯体

发育缓慢，身材矮小，体重较轻，常合并脊柱侧弯和足外翻。

10．对交感及副交感药物反应异常

如注射组胺后常无疼痛及皮肤潮红。对乙酰甲胆碱和去甲肾上腺素过度反应，前者滴于球结膜后可引起瞳孔缩小。

11．实验室检查

尿中高香草酸和香草扁桃酸比例升高，尿中VMA和HMPG（3-甲氧基-4羟基苯乙二醇）减少，尿中和脑脊液中HVA增加，血清中多巴胺-B-羟化酶活性降低。