一、概述

本病的确切病因不明。系常染色体隐性遗传，具有家族性，其发病可能与儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺-β-羟化酶活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素过程发生障碍。新近研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸（VMA）降低，高香草酸（HVA）大量增多，这可能由于体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍；另一些认为由于周围交感神经装置的缺陷。此外，副交感神经有去神经现象，在患儿表现无泪液，静脉内注射乙酰甲胆碱反应降低。病理变化主要表现丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变，脑干网状结构变性，蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常；此外，脊髓脊柱、脊根、脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节的色素变性。(https://www.daowen.com)