二、诊断

有下列情况之一或多种情况者应作进一步检查，以明确是否可能为线粒体基因突变糖尿病：①在家系内糖尿病的传递符合母系遗传；②T2DM起病早（＜40岁，尤其体形偏瘦者）；③起病早伴病程中胰岛β细胞分泌功能明显进行性减低或尚伴体重指数低且胰岛自身抗体检测阴性的糖尿病者；④伴神经性耳聋的糖尿病者；⑤伴中枢神经系统、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、眼外肌麻痹或乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表现者。发现先证者突变阳性后应检查所有一级亲属，以检出一部分尚未发病者。诊断筛查方法：PCR-SSCP和异源双链分析及DNA序列分析、斑点杂交等作进一步核实。(https://www.daowen.com)