一、概述

克-雅病又称亚急性海绵状脑病或皮质-纹状体-脊髓变性，是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病。

克-雅病按病因可分为散发型克-雅病、遗传型克-雅病、获得型克-雅病（包括医源型克-雅病和变异型克-雅病）。其中散发型克-雅病最为常见，约占85%；遗传型克-雅病在同系血缘亲属中具有聚集发病的现象，其确诊依赖朊粒蛋白基因检测出特定致病位点突变，占5%～15%；其余为获得型克-雅病。按照国际发病率（1～2）/100万计算，我国克-雅病每年发病1400～2800例。截至目前，我国尚无获得型克-雅病的患者报告。(https://www.daowen.com)

导致克-雅病的病原体是朊病毒，即羊瘙痒病朊粒蛋白，其主要成分是蛋白质聚集体，不含核酸，不能进行自我复制，感染可使中枢神经细胞表面表达异常细胞朊粒蛋白，后者沉积在脑组织内形成斑块，致使神经细胞死亡和星形胶质细胞增生而形成海绵状脑病。正常脑组织存在少量的细胞朊粒蛋白，但其功能尚不明确。细胞朊粒蛋白和羊瘙痒病朊粒蛋白由位于人类染色体的20p13上的朊粒蛋白基因编码。羊瘙痒病朊粒蛋白出现的原因主要有朊粒蛋白基因自身突变、翻译错误或感染外源的羊瘙痒病朊粒蛋白。遗传型克-雅病为常染色体显性遗传，最常见的突变位点是102密码子和200密码子。医源性克-雅病主要是医学治疗后感染致病性细胞朊粒蛋白所致，感染途径主要有硬脑膜移植、角膜移植、经肠道外给予人生长激素制剂和埋藏未充分消毒的脑电极等。对于散发型克-雅病的传播途径暂时尚不明确。