各亚型临床表现

(二)各亚型临床表现

(1)脊髓小脑性共济失调1:主要表现为进展性行走不稳、吟诗样语言、吞咽呛咳、眼球震颤及慢眼动,也可见痴呆、周围神经病、肌张力障碍、震颤等表现。家系中可见到遗传早现现象。

(2)脊髓小脑性共济失调2:除进展性步态不稳、言语含糊及吞咽困难等常见表现外,慢眼动、帕金森病、肌阵挛、腱反射减弱等表现,尤其是慢眼动相对其他亚型更为常见。遗传早现在脊髓小脑性共济失调2家系中同样存在。

(3)脊髓小脑性共济失调3:最常见的脊髓小脑性共济失调亚型,在我国的比率超过50%,在中国东部及东南部甚至高达72%。其主要表现为小脑性共济失调、复视、眼外肌麻痹、凝视诱发眼球震颤、眼睑后退、面舌肌束颤、不同程度的锥体和锥体外系症状及周围神经病变。同脊髓小脑性共济失调1、脊髓小脑性共济失调2一样,脊髓小脑性共济失调3的部分家系也存在遗传早现。

(4)脊髓小脑性共济失调4:深感觉消失、针刺觉减退、跟腱反射消失。

(5)脊髓小脑性共济失调5:病情进展非常缓慢,单纯的小脑共济失调的症状也较轻。

(6)脊髓小脑性共济失调6:除小脑征、眼球震颤等主要表现外,发病较晚、进展缓慢、预后较好、复视、有时呈发作性共济失调是脊髓小脑性共济失调6相对其他亚型更为突出的一些表现。因脊髓小脑性共济失调6的致病基因CACAN1A 的CAG 重复在代间相对保守,故脊髓小脑性共济失调6罕见遗传早现现象。

(7)脊髓小脑性共济失调7:除小脑征外,视网膜色素变性导致的视力下降及辨色力异常(红绿色盲)是脊髓小脑性共济失调7的显著特点,几乎所有脊髓小脑性共济失调7患者均有视力下降表现。显著的遗传早现是脊髓小脑性共济失调7的另一个特点,故可导致婴儿期发病(发病年龄<2岁)的患者,这些患者进展极为迅速,预后极差,多于发病1年内死亡。

(8)脊髓小脑性共济失调8:常于婴儿期起病,发音困难、行走不能、癫痫发作。(https://www.daowen.com)

(9)脊髓小脑性共济失调9:共济失调伴癫痫发作。

(10)脊髓小脑性共济失调10:单纯小脑症状,可伴发癫痫发作。

(11)脊髓小脑性共济失调11:良性病程,腱反射亢进合并小脑综合征。

(12)脊髓小脑性共济失调12:早期有上肢震颤,逐渐发展为头部震颤,共济失调步态,腱反射亢进,运动减少,眼球运动异常,晚期发展为痴呆。

(13)脊髓小脑性共济失调13:表现为儿童时期发病的小脑性共济失调,中度精神发育迟滞,运动发育迟缓。

(14)脊髓小脑性共济失调14:早期出现肌阵挛、共济失调。

(15)脊髓小脑性共济失调15:轻度但明确的共济失调步态,书写困难,转身及眼球运动障碍。