一、疾病简介

一、疾病简介

先天性白细胞颗粒异常综合征(congenital abnormal plasmasome syndrome)又名契-东综合征,Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)。本病是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现。CHS是一种罕见的常染色体隐性溶酶体疾病,其特征是频繁感染、眼皮肤白化病、轻度凝血缺陷和进行性神经功能恶化。(https://www.daowen.com)