（一）口腔颌面部表现
可出现反复口腔念珠菌感染，口腔黏膜糜烂伴有细菌感染，以及贫血引起的舌乳头萎缩、充血、糜烂、口角皲裂等口腔表现。
（二）其他相关临床表现
1.局部白化病
幼儿期出现眼睑及四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤颜色呈石板样，有小而软的结节。(https://www.daowen.com)
2.反复感染
患者自出生后易发生呼吸道、皮肤的化脓性感染，也可能会病毒及真菌感染而致死。
3.中枢神经系统症状
感觉丧失、轻瘫、手足运动障碍、发作性行为异常及智力迟钝。
