病因及发病机制

营养不良性大疱性表皮松解症是一种遗传性、水疱形成的皮肤病。Hallopeau-Siemens综合征是最严重的一种。即使对皮肤的创伤很小，也会导致过度的水泡形成，而水泡的形成总是伴随着疤痕愈合，因为缺损位于真皮与真皮的交界处。胶原纤维的遗传缺陷导致胶原纤维不足或缺失。患者有蛋白质丢失、贫血、继发感染、食道狭窄、恶性转化和手畸形。多种发育异常性大疱性表皮松解症（polydysplastic epidermolysis bullosa）为少见病，病因不明，属常染色体隐性遗传。手脚外伤与本病有关。先限于肢端后发展为全身性的连续性肢端病，属于全身性无菌性脓疱病Ⅲ型。有研究发现本病患者的Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变。(https://www.daowen.com)

病理镜下可见表皮变薄，基底细胞层无显著改变，在PAS染色阳性的表皮基底膜正下方发生分离，真皮乳头层毛细血管扩张，胶原减少，弹力纤维增多，真皮乳头层黏多糖增多。