三、临床表现
（一）头面部表现
1.口腔症状
表皮痣可波及上唇，唇黏膜可见有乳头状隆起，舌、颊黏膜、软腭、牙龈也可发病。发生于这些部位的损害，往往易误诊为尖锐湿疣。少数患者可并发基底细胞瘤（basal cell tumor），或鳞状细胞癌。还可见牙齿发育异常，悬雍垂分叉致发音不全等。
2.眼部症状
睑裂呈反Down综合征样倾斜、虹膜和脉络膜缺损、眼球震颤、角膜混浊、视网膜变性等。
3.耳部症状
常见耳屏倾斜、耳聋等。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
1.皮肤损害
包括单侧痣、高起鱼鳞病、线状表皮痣、鱼鳞癣样红皮病、先天性良性黑棘皮病、咖啡色斑、血管瘤、单侧或多发性黑色素细胞痣。根据其皮损形态可分为三型：局限型损害常排列为单侧连续或断续性束状、带状或斑片状。头部皮损常呈斑片状。四肢病损往往沿肢体分布，到达肢端，在躯干则横行排列，常只有一条，如线状，故称之为线状痣。如只位于身体一侧，也称为单侧痣。皮损也可为双侧性，呈多发或泛发性，甚至广泛分布于全身，呈涡纹状或弧线形条纹，其严重者称之为高起鱼鳞病，此型属于泛发型或系统型。
2.骨骼畸形
最多为脊柱侧凸、前凸和后凸，足内（外）翻，髋关节外翻及不全脱位，下肢缩短，高腭弓，鼻梁凹陷和骨囊肿等。尚有并指（趾），拇指分叉，隐性脊柱裂，骨骺钙化，佝偻病，多指、跖骨和手指缺如等，有些患者可有几种畸形同时存在。
3.中枢神经系统症状
如癫痫、精神迟钝、去大脑综合征、偏侧麻痹和颅神经损害等。
4.本征通常在初生时或幼儿期发病，但偶有在10～20岁才出现发病，男女均可。按发病年龄分为三期：①婴儿期：毛囊与皮脂腺发育不良，甚至原始毛囊滤泡缺如，仅出现较多发育不良的细小皮脂腺；②青春期：皮脂腺过度增生，表皮呈乳头状肥厚或过度角化，出现明显的大汗腺异位；③成人期：可继发或合并各种良性或恶性肿瘤。表现为中度至高度的角化过度，伴不规则的全角化，棘层增厚和乳头状瘤样增生，棘层肥厚，基底细胞色素增加，无痣细胞。