上述皮肤损害是必备的诊断条件,若合并有骨骼畸形或中枢神经系统症状之一即可诊断。若有眼部症状亦可诊断皮肤-眼-脑综合征。(https://www.daowen.com)
病理表现为中度至高度的角化过度,伴不规则的全角化,棘层增厚和乳头状瘤样增生,棘层肥厚,基底细胞色素增加,无痣细胞。高起鱼鳞病的损害,表皮有颗粒样变性,或称表皮松解性角化过度(epidermolytic hyperkeratosis)。