三、临床表现
（一）头面部表现
口腔黏膜发生血疱，牙龈出血。患者贫血可导致面色苍白，头晕，头痛、失眠、神经麻痹等。
（二）其他相关临床表现
该病任何年龄（7月～80岁）均可犯病，多见于青壮年（20～40岁），男女发病约为3∶1。
1.发热 94%以上病人以不规则发热为首发症状。发热与疾病本身有关，抗生素治疗无反应。皮质类固醇具有一定的降温作用，化疗显效时体温才能恢复正常。
2.贫血 急性型在发病早期即可出现贫血，进展较快，呈现进行性加重。
3.出血 皮肤下出现瘀斑，也可发生尿血、便血或呕血。
4.乏力、食纳差、消瘦、恶病质也随病情进展而显著。
5.脾、肝、淋巴结肿大 不一定同时发生。脾肿大最为常见，晚期病例脾肿大可达下腹。肝大一般为轻度到中度。淋巴结肿大多见与颈、腋下和腹股沟。
6.特殊类型的恶组表现为特定的组织或器官特殊的症状或体征。
（1）皮肤型：早期主要表现为皮肤结节或肿块。
（2）多浆膜型：胸腔积液、腹水。
（3）胃肠型：便血、黄疸、肠梗阻或肠穿孔。
（4）神经型：出现神经系统症状，如瘫痪、癫痫等。
诊断本病的主要依据是异常的恶性细胞散布或集结在肝、脾、淋巴结、骨髓及非造血器官或组织中，但极少形成瘤样的肿块。
实验室表现：
1.血象
（1）血红蛋白下降，严重者可降至20～30 g/L。可较早出现进行性贫血。(https://www.daowen.com)
（2）白细胞早期可正常或增高。晚期均出现白细胞减少，有时可出现少数中、晚幼粒细胞。
（3）晚期均出现血小板减少。
（4）外周血涂片中可见体积较大恶组细胞，有吞噬血细胞现象。
2.骨髓象
大部分呈正常骨髓象，因此可进行多次、多部位穿刺。病变部位可见到大小、形态均不规则的恶组细胞，骨髓增生高低不一，晚期三系细胞均减少。骨髓中出现异常组织细胞，根据异常组织细胞形态特点，可将其归纳为下列5种，前2种有诊断意义：
（1）异常组织细胞（恶性组织细胞）：胞体大，圆形或畸形。胞浆丰富，呈蓝色，有细小颗粒或空泡。细胞核不规则，可呈分枝状，偶见双核。核染色质可呈网状。
（2）多核巨组织细胞：细胞大小与巨核细胞相似，直径可达50µm以上，外形不规则，胞浆呈浅蓝色，有较少的细胞通常有3～6个胞核，并分叶状。核仁或隐或显。
（3）淋巴样组织细胞：细胞大小及外形与淋巴细胞相似，外形可呈圆形，椭圆形或不规则状。胞浆呈蓝色，含细小颗粒，细胞核常偏于一侧，偶见核仁。
（4）单核样组织细胞：细胞外形似单核细胞，但较单核细胞的染色质较深，颗粒明显。
（5）吞噬性组织细胞：细胞大小及外形似巨核细胞，胞体较大，可单核或双核，胞核偏位，核染色质疏松，可有核仁。可见胞浆内吞噬大量血细胞。
3.细胞化学与免疫细胞化学
（1）恶性组织细胞
①过氧化酶和碱性磷酸酶呈阴性；②酸性磷酸酶呈阳性，可被酒石酸所抑制；③苏丹黑及糖原反应呈阴性或弱阳性；④α萘醋酸脂酶阳性；⑤ASD氯醋酸脂酶阴性；⑥萘酚-AS-醋酸脂酶呈阳性，不可被氟化钠抑制；⑦非特异性脂酶染色阳性，可被氟化钠抑制；⑧S-100蛋白阳性；⑨溶菌酶染色阳性。
（2）中性粒细胞中碱性磷酸酶呈阴性或低积分。
（3）抗胰蛋白酶和血管紧张素转换酶阳性。
（4）免疫表型：CD
、CD
、CD
4.染色体改变
5q35有关的染色体易位。