一、疾病简介

一、疾病简介

巨舌脐膨出巨大内脏综合征是一种罕见的先天性遗传性疾病。1963年首先由Beckwith首先报道其主要特征是巨舌、脐突出或膨疝,出生后巨人症,耳郭浅状凹陷,内脏巨大。Weidemann于1964年又报告了一家三兄妹均发生该病,因此又称Beckwith-Wcidemann syndrome(BWS)。该综合征出生发病,常发生于近亲结婚的子代,60%为女性。(https://www.daowen.com)