三、临床表现

（一）头面部表现

1.巨舌舌体较正常舌头明显变大，充满整个口腔并突出口外，呈开口貌，继而影响吮吸动作，导致喂养困难；亦会致言语障碍、吐字不清等。舌活检示肌细胞大小、数量正常。

2.面中1/3发育不良，前牙Ⅲ类错，下颌前牙舌倾。

3.小头畸形、耳郭畸形、巨眼球、面部火焰状母斑、面部红斑痣等，额眉部血管痣尤其多见。部分患儿可有轻度智能低下。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.脐部膨出　BWS最突出的症状，一般表现为巨型脐部膨出，其基底部宽度超过6 cm，内容物包括肝脏和/或小肠。脐膨出（acromphalus）是先天性腹壁发育畸形的常见类型，多由于先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，从而导致腹腔内脏脱出。由于该病与染色体异常有关，患儿除患脐膨出外，可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。

2.巨体　患儿出生时即为巨大婴儿，体重和身长明显超过正常值，骨龄超前，长骨骨皮质增厚，骨骺增宽。其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

3.低血糖　新生儿在出生后几小时至1～2天内即可出现低血糖症状，发生率约为33%～50%。第1个月内频繁发作，低血糖常伴有如下症状：面色苍白、肢冷、手颤、腿软、全身乏力、心悸、头晕、眼花、焦虑与恐慌等，以上症状可在进食后得到缓解。严重者可能出现抽搐、意识丧失。一般出生后3～4个月发作逐渐减少甚至停止。手术治疗者在术后随访中血糖已恢复正常。

4.其他畸形　肝、肾、胰腺、输尿管巨大，心脏畸形、特发性心脏肥大，膈肌缺损，隐睾或阴蒂肥大。

5.与肿瘤的关系　该综合征有易罹患某些肿瘤的倾向，约占患者中的7.5%，常见者如肾母细胞瘤（wilms tumor）、肝母细胞瘤（hepatoblastoma）、肾上腺皮质瘤，其他肿瘤，如淋巴瘤（lymphoma）、神经母细胞瘤（neuroblastoma）、横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma），故凡因巨舌症就诊的患儿均应详查有否伴发恶性肿瘤。另有报告表面，有半身肥大表现的患者合并肿瘤的可能性更大，约25%～30%。