具有脐膨出、巨舌、巨体三大特征即可诊断。低血糖已被列为本病第四大症状。除低血糖的临床表现外，临床医生应注意做血糖测定助诊。Wiedemann认为，若以上三大症状中有一项缺如但伴有其他畸形或异常，仍然可以诊断为巨舌脐膨出巨大内脏综合征。(https://www.daowen.com)
