三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.发育不全型的薄釉质或釉质缺如，易磨耗，有时伴有颜色改变。

2.髓腔内钙化、髓石，乳恒牙均可受累。

3.牙萌出延迟，可导致牙囊增厚。(https://www.daowen.com)

4.牙龈纤维增生。组织学检查可见牙龈上皮层结构良好，乳头细长，牙龈结缔组织随深度增加呈纤维状，牙槽骨附近出现局灶性、圆形异位钙化。

5.牙齿形态异常。有报道上颌中切牙呈半月形切缘，也有报道切牙呈针样细长，而磨牙呈棒状。

（二）其他相关临床表现

肾脏特征为双层肾钙质沉着，但通常血钙正常，肾功能损害程度不等，延迟至成年期，儿童期肾脏出现典型的高回声区域。肾皮质活检显示局灶性硬化肾小球，肾小球周围纤维化明显，肾间质有淋巴细胞和浆细胞浸润。部分患者可有双侧髂内血管钙化，腹部平片上可观察到肾区小的双侧钙化灶和髓质。广泛的研究结果显示钙代谢和排泄是正常的。