目前致病基因尚不明确，可能与MSX2或FAM20A基因有关，为常染色体隐性遗传。目前认为，FAM20B通过控制蛋白多糖的合成在软骨基质形成和骨骼发育中具有重要作用。基于FAM20家族成员的高序列同源性，可以推测FAM20A是一个额外的激酶，具有与矿化和/或钙转运和蛋白多糖合成相关的特定靶点。这种疾病的发病机理可能和维生素K依赖性钙结合蛋白异常有关，牙齿的结构缺陷和牙周异常可能和磷酸钙代谢异常相关。(https://www.daowen.com)
