一、疾病简介

Witkop牙-甲综合征（Witkop tooth-nail syndrome，TNS）（OMIM#189500）又称为少牙畸形和指/趾甲发育不全（hypodontia and nail dysgenesis），在1965年首次被威科普描述为一种罕见的常染色体显性遗传病。发病率为1/10000～2/10000。它属于外胚层发育不良以缺陷为特征的一组异质性紊乱，至少累及两个外胚层器官，如牙齿、指甲、头发和汗腺。尽管一些报告的病例除了牙齿和指甲缺陷以外还有稀疏或较细的毛发，但较多的研究发现患病的个体也有正常的头发、汗腺和耐热能力。患者主要表现为由于牙齿缺失经常导致嘴唇外翻。指甲一般较薄，生长缓慢，易碎，匙形（龙爪），脚指甲通常比手指甲受到的影响更严重。在罕见的情况下，指甲会自然地脱落或先天缺失。然而，指甲的缺陷可能随着年龄的增长而减轻，在成年患者中不容易检测到。(https://www.daowen.com)