四、诊断

（一）致病基因MSX1

MSX1基因在不同位点的突变可导致多种不同类型的常染色体遗传病，除引起类似Witkop综合征症状以外，还可引起先天性牙缺失、非综合性唇腭裂联合先天性牙缺失等颌面部病变。通过对Msx1基因缺陷小鼠的组织学分析，以及该基因在趾甲床间充质的表达分析，发现Msx1基因缺陷影响牙和趾甲的正常发育。Msx1基因缺陷小鼠趾甲板比野生型小鼠质脆、薄且生长缓慢。

（二）鉴别诊断

1.Witkop牙-甲综合征需要与X染色体连锁和常染色体隐形遗传的少汗型外胚层发育不全进行鉴别诊断。这类患者具有典型面容，毛发细而稀疏、生长缓慢，汗腺减少，牙发育不全，多数牙缺失，指（趾）甲通常不受累。(https://www.daowen.com)

2.先天性表皮水疱症为在面、颈部无特征性的网状色素沉着。

3.口腔黏膜白斑，黏膜粗糙、稍硬，无皮肤网状色素沉着及甲的改变。

4.先天性厚甲症（congenital pachyonychia）表现为厚甲及口腔黏膜白色过度角化。

5.先天性血管萎缩性皮肤异色病以女性为多，在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑，继以皮肤异色，有明显光敏史。