三、临床表现

三、临床表现

(一)口腔颌面部表现

多数恒牙先天缺失或锥形牙,有些患者乳牙表现为数量和形状的异常。但其乳牙的髓腔、根管系统均正常。下颌切牙、第二磨牙及上颌尖牙最常出现缺失,因多数恒牙缺失,导致垂直高度降低。患者因缺牙导致嘴唇外翻。腭裂。

(二)其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.指/趾甲发育不良,生长缓慢,薄且质脆,纵脊更加明显,其中趾甲症状尤为明显,上述指/趾甲症状可随年龄增大而缓解,成人后症状一般不明显。部分患者的毛发细而生长缓慢,显微镜下检查未见结构明显异常。

2.汗腺正常。

3.一些病例伴有头发稀疏、眉毛缺失、双侧多囊卵巢等症状,有报道该综合征患者皮肤、汗腺、头发等正常,但出现多数恒牙缺失合并棕榈树叶样指(趾)甲。