三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

本病临床表现多样，目前不同研究展现了不同的分类系统，主要分为以下四大类：

1.釉质发育不全型

本型釉质基本特征是在厚度上比正常薄，可能为正常值的1/8～1/4。在硬度上，牙釉质相较于正常牙无明显变化，但可出现不规则的带状或颗粒状釉质块。在刚萌出时，釉质颜色为淡黄色，随着时间推移，慢慢变深，转变为棕黄色。在牙冠表面经常受摩擦的部位如（）面、切缘等，釉质可能消失，继而牙本质暴露，牙冠之间邻面接触点可消失。X线片显示釉质与牙本质对比度正常。本型遗传方式涉及X连锁遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

2.釉质成熟不全型

本型基本特征是在硬度上比正常牙釉质低，这种硬度较低的釉质可被探针刺入。在颜色上，本型釉质可呈白垩色，也可能在釉质表面出现不规则的黄棕色斑点。因硬度的降低，所以同上一型一样，在牙冠表面经常受摩擦的部位可出现釉质的缺失。X线片显示釉质放射密度与牙本质近似，牙呈现长方体和短根，颈部收缩，髓腔在根（）方向长。本型遗传方式涉及X连锁遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。(https://www.daowen.com)

3.釉质矿化不全型

本型基本特征是在矿化程度上较正常牙釉质低。在厚度上与正常牙釉质基本相同，但因为釉质表面粗糙且质地较软，所以在受摩擦部位可能出现釉质磨损、牙本质暴露从而导致牙齿敏感等症状的发生。在刚萌出时，釉质表面为暗淡的黄色，随着时间推移，逐渐变为黄褐色甚至黑色。本型常伴有前牙深覆及开的症状。X线片显示牙釉质密度与牙本质相同或稍低。本型遗传方式涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。

4.釉质发育不全-成熟不全型合并牛牙症

本型基本特征是牙冠短小，釉质在厚度和硬度上均不如正常牙。釉质表面可出现沟状缺损及低钙化区，可见白垩色或黄褐色斑点。牙冠之间的邻面接触点消失。X线片显示釉质密度正常或稍大于牙本质，髓室宽大。本型遗传方式涉及常染色体显性遗传。

（二）其他相关临床表现

本病的临床表现可能不只局限于釉质上的异常，也可伴随全身其他系统的症状，如眼、耳、皮肤、毛发等。一些患者也会出现骨、肾脏、神经系统、机体代谢等异常。常见伴随本病的综合征有眼-牙-骨发育不良、视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全、Rubinstein-Taybi syndrome、毛发-牙-骨综合征、Kohlschütter-Tönz syndrome、釉质发育不全伴肾脏疾病、维生素D依赖性佝偻病、Pfeiffer-Palm-Teller syndrome、自身免疫性多腺体综合征、关节挛缩和外胚层发育不良、Morquio A syndrome等。