本病是一组复杂的遗传性疾病，由于釉质发育过程受到多个基因的调控，所以本病涉及多个候选基因，这些基因可能位于常染色体或性染色体上。本病有明显的临床表现异质性和遗传异质性，由于致病基因、遗传特性等不同，故而表现出复杂多样的临床特性。本病发病机制尚未完全明确。目前已明确与本病相关的基因有Fam83h、AMELX、KLK4、MMP20、ENAM等。(https://www.daowen.com)
