病因及发病机制

DGI-Ⅱ是牙本质唾液磷蛋白（DSPP）基因突变的结果，Blochzupan等人发现人类DSPP基因突变可能导致牙本质缺陷。由于DSPP外显子5的重复区域存在复杂的突变，使得遗传研究受到阻碍，但是McKnight等人克隆并测序了DSPP重复域并报道了相关突变。DGI-Ⅱ似乎只影响牙本质，可能是定位于染色体4q21的基因的等位变异。虽然从X线片上看，受Ⅱ型牙本质发育不良影响的牙髓似乎已完全消失，但仍可能存在相互连接的血管网络。有文献报道DGI-Ⅱ型亦被诊断为轻度成骨不全。(https://www.daowen.com)