三、临床表现

（一）头面部表现

1.面部畸形　可表现为特殊性的面部畸形，鼻梁宽而凹陷，面部呈三角形，上唇稍长，球鼻尖。

2.牙齿异常　牙齿呈黄、灰色改变，牙冠呈球形，乳恒牙颈部明显缩窄，髓腔变小或狭窄，釉质或牙本质的硬度均较正常低。

（二）其他相关临床表现

1.肾脏受累　患者多在4岁前出现肾病综合征，表现为蛋白尿。部分患者隐匿起病，即使有大量蛋白尿但无水肿表现；绝大多数病理表现为局灶性节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis，FSGS），也有微小病变、系膜增生性肾小球肾炎（mesangial proliferative glomerulonephritis）及膜性肾病（membranous nephropathy）的报道，呈激素耐药，对免疫抑制剂无反应，常在成年前死于肾衰竭。(https://www.daowen.com)

2.骨骼受累　所有患者均有脊柱骨骺发育不良的表现，身高低于同龄同性别儿童的第三个百分位之下，且有骨密度降低表现，表现为短躯干型矮小，腰椎前突，步态似鸭步。

3.血液及免疫方面　可出现骨髓增生不良和骨髓衰竭表现，呈间断淋巴细胞、中性粒细胞、血小板减少以及贫血表现，同时伴有严重的T细胞免疫缺陷，患者可出现病毒、真菌及细菌感染，甚至部分患者死于严重感染，但早期的一些患者并无严重感染的表现，只有进行相关检查才能发现T淋巴细胞免疫缺陷。

4.血管受累　血管闭塞严重者可危及生命，常累及脑、肺血管，甚至累及所有血管而出现全身动脉硬化。患者表现为脑血管栓塞、一过性脑缺血、烟雾病（moyamoya disease）、肺栓塞及小脑半球或小脑蚓部缺损等，临床表现为行为异常、发育倒退，部分患者出现抽搐、认知障碍等。

5.其他　20%～30%的患者有甲状腺功能低下表现。