一、疾病简介

Schimke免疫-骨发育不良（schimke immune osseous dysplasia，SIOD）是一种遗传性多系统疾病，发病率低，常染色体隐性遗传。1971年Schimke等首次报道了该疾病，随后陆续有病例报道，典型的SIOD患者具有以下3个临床特点：激素耐药性肾病综合征（肾脏病理为局灶阶段性肾小球硬化）、脊柱骨骺发育不良、T细胞免疫缺陷以及特殊面容。轻度的SIOD患者经合理治疗后可存活至成人期，但严重的表型多在5岁前死亡。da Fonseca等报道该类患者牙齿可出现牙本质发育不全（dentinogenesis imperfect，DGI）样特征：牙齿呈黄、灰色改变，牙冠呈球形，乳恒牙颈部明显缩窄，髓腔变小或狭窄，釉质或牙本质的硬度均较正常低。(https://www.daowen.com)