2002年Boerkoel等通过对26个家族的患者进行连锁和定位分析法，确定了其致病基因为SMARCAL1，位于2q34-q36染色体上，含18个外显子，编码954个氨基酸，编码蛋白SMARCAL1表达于全身多个系统，在模型鼠胚胎期和成熟期的各个组织中均有表达，尤其是肾脏、骨骼、胸腺、甲状腺、牙齿，头发，眼睛及血管等。目前已报道约40多种SMARCAL1基因突变。(https://www.daowen.com)
