四、诊断

诊断依据主要包括以下几点：

1.病史采集　应注意是否有活动受限、骨骼畸形、骨痛、乏力、病理性骨折、身高变矮等症状，注意询问日晒时间、奶制品摄入以及钙剂补充等情况，是否服用抗乙肝病毒药物（替诺福韦、阿德福韦酯）、氨基糖苷类药物等。

2.体格检查　注意有无典型佝偻病体征（方颅、鸡胸、串珠肋、手镯征、足镯征、膝内翻、膝外翻等）。(https://www.daowen.com)

3.生化检查　血磷水平降低，尿磷增加，肾磷阈下降，血碱性磷酸酶水平，甲状旁腺素（PTH）可正常或轻度升高，1，25（OH）2D3常较低（见于FGF23相关性低磷佝偻病患者），25（OH）D可正常或偏高，血钙正常或偏低。

4.影像学检查　注意有无佝偻病表现。X线片可见四肢长骨呈O型腿或X型腿、干骺端可见杯口样或毛刷状改变，头颅、椎体、骨盆可见骨密度普遍减低、骨小梁模糊呈毛玻璃状，骨盆畸形、假骨折线、椎体呈双凹变形等。

5.致病基因突变检查　有阳性家族史、起病年龄较早或未明确发现肿瘤的患者，应完善PHEX、DMP1、ENPP1、FGF23、SLC34A3等基因检测，明确是否为已知致病基因突变所致的遗传性低血磷性佝偻病。