病因及发病机制

目前研究认为该病主要是由于FGF23、PHEX、DMP1等基因突变或其他获得性病因导致体内调磷因子成纤维生长因子23（fibroblast growth factor 23，FGF23）产生过多或降解障碍，近端肾小管上皮内的Na-Pi共转运体对尿磷重吸收减少，肾磷阈降低。同时FGF23还可抑制肾脏1α-羟化酶的活性，1，25（OH）2D的生成减少，肠道对钙、磷的吸收能力减弱，进一步加重低磷血症，导致骨骼矿化障碍，引起佝偻病或骨软化症。(https://www.daowen.com)