三、临床表现
（一）头面部表现
1.牙齿形状及数量的改变，如螺丝刀样或锯齿样的切牙；前磨牙发育不全；牙间隙过大；两上中切牙间呈锥形的畸形多生牙；牙齿发育不全，少牙畸形。
2.眼部临床特征 男性患者均有严重的双眼先天性核性白内障，早期手术治疗后视力预后较差，可伴有先天性小角膜；先天性小眼球；斜视及眼球震颤等表现，女性携带者中度晶状体病变，后Y缝出现点状或珊瑚状混浊，不影响视力。
3.面部外形的变化 耳郭前倾（招风耳）；鼻梁及鼻翼凸出；长而狭窄的脸型；双颞侧回缩；布鲁什菲尔德斑；耳部发育不全。
（二）其他相关的临床表现
1.少部分患者有智力发育障碍等精神神经系统异常，在家系内和家系间各患者智力发育障碍严重程度不一，女性携带者均无此症状。
2.其他系统异常 手指骨短，并指/趾现象。
四、临床诊断
1.特殊的临床表现 先天性白内障，牙齿形状和数量的异常，头面部外形的改变。
2.基因检测诊断(https://www.daowen.com)
五、治疗
本综合征治疗在于早期诊断，对症治疗。
参考文献
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（陶荣 周宇翔 邢向辉）