NHS基因是该综合征的致病基因。NHS基因位于X染色体短臂Xp21.13区，包含10个外显子，通过选择性剪切编码至少6种蛋白异构体（亚型），其中NHS-A和NHS-1A是两种主要的亚型，两者均从NHS基因第一个外显子翻译，提示这两种蛋白亚型在Nance-Horan综合征发病起重要作用。(https://www.daowen.com)
