一、疾病简介

Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）最早于1892年由Tschernogobmv报道，后来丹麦的皮肤科医生Edvard Ehlers和法国的皮肤科医生Henri-Alexandre Danlos分别于1901年和1908年对此病进行了报道，认为其为结缔组织异常所导致，疾病因此命名。它是一组罕见的遗传异质性的结缔组织疾病，主要的临床特征包括皮肤脆弱、易擦伤、皮肤弹性过度和关节活动过度等。目前，EDS并无统一的中文诊断术语，包括皮肤弹性过度综合征、先天性结缔组织发育不全综合征、埃勒斯-当洛综合征及EDS。男女均可发病，男性发病率较高，往往有家族史，多数为常染色体显性遗传，少数是以常染色体隐性遗传的特征出现，欧美地区的发病率大约为0.2‰～0.4‰。2017年，国际EDS联盟重新修订了EDS分类方法，根据分子诊断、致病基因将EDS分为13型，包括：经典型、血管型、关节松弛型、皮肤脆裂型、心脏瓣膜型、脊柱后侧凸型、类似经典型、肌病型、脊柱发育不良型、肌肉挛缩型、牙周型、角膜脆弱综合征型以及超移动型，其中造成早期牙周组织严重破坏和牙齿松动脱落的主要是牙周型EDS（periodontal EDS，pEDS，EDS Ⅷ型，MIM#130080）。(https://www.daowen.com)