pEDS是常染色体显性遗传性病,目前的研究认为pEDS的基因突变位点在C1R和C1S,两基因均位于第12条染色体上。C1R和C1S分别编码补体分子Clr和C1s,以参与经典补体激活途径,但pEDS的具体发病机制仍不清楚。(https://www.daowen.com)