病因及发病机制

PLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。PLS具体的致病机制尚不清楚，多个研究提示组织蛋白酶C（cathepsin C，CTST）基因突变可导致PLS，CTSC基因定位于第11号染色体，CTSC是一种溶酶体酶，其主要功能是参与蛋白的降解，酶活性的调控、免疫和炎症反应。CTST突变可导致表达的蛋白活性丧失，从而抑制了病原微生物在牙周组织感染中所引发的免疫反应，最终导致牙过早脱落。在PLS患者病损上皮区域如手掌、脚掌、膝部和口腔的角化牙龈中均有表达。(https://www.daowen.com)