Gorlin-Goltz综合征是由9号染色体长臂上的PTCH1基因突变引起，表现为常染色体显性遗传。然而，35%到50%的GGS来自自发突变，没有任何家族史。到目前为止，已经发现了超过225个突变。PTCH1基因编码生成patched-1蛋白，在细胞生长和分化中起重要作用。这种突变会产生不能有效抑制细胞生长和分裂的异常蛋白，从而导致异常的细胞增殖，形成囊肿/肿瘤，这是GGS的特征。(https://www.daowen.com)
