该综合征外显率高，临床表现变异性大。鉴于GGS的多系统参与和一系列临床和放射学表现特征，了解该疾病的主要和次要诊断标准非常重要。
1.主要标准 20岁以下出现2个以上基底细胞癌；组织学证实的颌骨牙源性角化囊肿；3个以上手掌或足底凹陷；大脑镰双侧钙化；肋骨分叉/融合；家族史。(https://www.daowen.com)
2.分子遗传学检测 PTCH1基因突变。
