三、临床表现

（一）头面部表现

1.颌骨多发性牙源性角化囊肿（KCOT）是该病的典型特征。与GGS相关的KCOT通常发生在幼年（10岁以内）。颌骨囊肿的数量可能从单个病变到高达30个，复发率较高。

2.高而宽的前额、额叶和顶叶隆起。宽鼻根是较常见的面部特征，可能与眼压增高有关。上颌发育不全，可能有下颌前突。其他不太常见的骨骼异常包括腭裂和唇裂、咬合不良等。

3.前牙开，腭弓高，颊前庭消失，唇功能不全。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.基底细胞癌（basal cell carcinoma，BCC），尤其是皮肤BCC，是该病最常见的皮肤病变。

2.手掌和足底凹陷是该病的另一个主要临床特征。表现为多个点状棕黑色凹陷，直径2～3 mm，深度1～3 mm。30%～65%的10岁以下GGS患者和85%的20岁以上患者中可能出现这种现象。

3.骨骼发育异常可有肋骨分叉、融合或明显张开。无指、缺指、并指（趾）、侧凸、后凸、脊柱裂、头颅不对称、三角形或小颅等，长骨干骺端X线条纹状改变及耻骨联合变宽等改变。