一、疾病简介

Conradi综合征（康拉迪综合征）（Conradi syndrome）又名Conradi病，亨纳曼综合征（Huenermann syndrome），先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata），先天性多发性骨骺发育不全（multiple epiphyseal dysplasia congenital），先天性斑点骨骺（congenital stippled epiphyseal），点状骨骺发育不良，点状骨骺发育不全综合征，先天性钙化性软骨发育不良，点彩性骨骺综合征，先天性点彩骨骺，先天性钙化性软骨营养不良，先天性骨骺发育不全，广泛性钙化症，胎儿软骨营养障碍性发育不全等。(https://www.daowen.com)

1914年，Conradi首次报道了这种罕见的多系统损害疾病。1964年，国内报道首例。本病为骨骼、脑组织、眼和皮肤损害的多系统疾病。主要临床特点为：婴儿期发病，女多于男，以骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特点。主要表现为长骨骨骺点状发育不良，先天性白内障，多个骨骺畸形，关节挛缩等。