病因及发病机制

本病病因不明。遗传因素在畸形性骨炎中起着重要的作用。在四个引起经典Paget病和相关综合征的基因中都发现了突变或多态性，这些基因包括编码RANK的TNFRSF11A、编码骨保护素的TNFRSF11B、编码p97的VCP和编码p62的SQSTM1。所有这些基因都在RANK-NF-κB信号通路中起作用，并且这些突变很可能通过干扰正常信号通路而导致破骨细胞活化而诱发PDB。尽管Paget病传统上被认为是破骨细胞的疾病，但有证据表明基质细胞功能和成骨细胞功能也异常，这可能是该病与骨形成和骨吸收增加有关的原因。环境因素也会导致Paget病。(https://www.daowen.com)