病因及发病机制

本综合征病因尚不明，但其遗传缺陷和分子发病机制尚不清楚。有文献报道其发病机制与NOTCH基因突变有关。(https://www.daowen.com)

有家族性倾向，为常染色体显性遗传。文献提到的有垂体嗜酸性细胞功能不足，小长骨不能骨化的骨发育不良和正常骨的脱矿作用被有缺陷的原发骨所替代。垂体嗜酸细胞功能减退所致骨发育不良及脱矿。