三、临床表现

三、临床表现

（一）头面部表现

Hadju-Cheney综合征临床特征是身材矮小，相貌特征明显，骨骼发育不良，包括肢端骨溶解。

1.骨骼异常，特殊面容，颅骨多发性缝间骨、颅缝分开，缝持续不闭合，囟门处凹陷，额窦缺如，颅骨扁平或凹陷致蝶鞍变浅延长，进行性扁颅底，枕隆凸增大，头发粗硬、浓眉。

2.过早的牙齿丢失，由于颌骨骨质疏松，有多发性阻生牙、牙松动、牙槽骨吸收、牙槽骨萎缩变浅、牙根短，更年期则出现牙松动后完全脱落等。

3.人中细长、眼距增宽。

4.耳大而低位。

5.发音低沉。

6.视听神经系统不正常。(https://www.daowen.com)

7.下颌小、下颌角增大。颞下颌关节变形及疼痛，影响咀嚼。

（二）其他相关临床表现

一般起病于青少年，男女均可发病。

1.肢端溶骨见于末节指、趾骨，并可延及中节指、趾骨，呈末端吸收及/或中段吸收，无骨膜反应，指、趾尤其是最后一节指、趾变短。软组织粗厚呈球形。指甲弯度增加，出现假性杵状指，活动或轻微损伤后常觉疼痛。

2.关节松弛可见手、足、膝、肘部关节结构破坏，畸形。

3.骨质疏松易发生骨折，长骨塑形差，生长速度不等致弯曲畸形。患者矮小，除与脊椎压缩有关外，尚与生长发育障碍有关。全身性骨质疏松症，常与非创伤性椎体和非椎体骨折相关。

4.其他，少见的临床症状如肾不全、肾皮质囊肿、膀胱输尿管返流和肾功能衰竭等。

本病发展缓慢，可因肢体活动障碍及继发神经病变而卧床不起，多死于并发症。