溶骨性病变见于手、足、膝、肘部关节，伴全身性骨发育不良，是与其他原发性肢端溶骨症鉴别的要点。应与致密性骨发育不全（pyknodysostosis），后者骨结构异常致密，下颌角几乎呈180度。本病肢端骨质溶解，牙早脱。(https://www.daowen.com)
