一、疾病简介

胶原基因的突变或胶原合成特异性翻译后酶活性的缺陷，已经被认为与许多遗传性疾病相关。至今为止已从12种类型胶原的22个基因中鉴定出1000余种突变。这些突变引起的常见相关性疾病涉及：骨质疏松（osteoporosis）、成骨不全（osteogenesis imperfecta）、动脉瘤（arterial aneurysms）、椎间盘疾病和软骨发育不良（chondrodysplasias）、骨性关节炎（osteoarthrosis）等。此外，还涉及某些罕见疾病如：奥尔波特综合征（Alport syndrome）、埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）的某些亚型、Bethlem myopathy（Bethlem肌病）、大疱性表皮松解征（epidermolysis bullosa）的某些亚型以及Knobloch综合征（Knobloch syndrome）等。(https://www.daowen.com)