病因及发病机制

单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。(https://www.daowen.com)

由于胶原是牙釉质、牙本质和骨组织发育的重要组成部分，因此胶原形成障碍将直接影响骨骼和牙齿硬组织的发育。