三、临床表现

（一）头面部表现

1.成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）可发生牙本质发育不全，与COL1A 1或COL1A 2突变有关。80%患者乳牙受累，35%患者恒牙亦有类似改变表现为牙本质和釉质发育不全。如牙呈灰或棕色改变、釉质容易折裂及早期缺失，牙冠小，牙体磨损严重，可至牙槽嵴。牙根短，牙髓腔闭塞。恒牙列颜色和磨损的改变较乳牙列轻。

2.可有腭裂、小颌、三角脸、盔帽头、皮肤薄而透明等表现。

3.Ehlers-Danlos综合征的口腔表现详见第十一章第八节。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.OI患者身高呈不同程度减低，同时出现骨的变形。患者骨质稀疏、变脆、多发性骨折。

2.约有50%的患者出现骨硬化所致的听力受损。

3.还可出现关节韧带松弛、肌腱受累以及毛细血管出血等症状。

4.巩膜颜色改变。