病因不明，鳃裂-眼-面综合征作为常染色体显性遗传的遗传病，显性特征可不完全表达或发生遗传表达的突变。染色体整体结构无特殊异常，暂时没有找到用于检测的准确基因位点。有研究指出鳃裂-眼-面综合征可能与TFAP2A基因有关。(https://www.daowen.com)
