三、临床表现

（一）头面部表现

特征性的皮损，因第一和第二鳃弓不能正常发育，导致在颈部或耳朵附近皮肤的异常斑块，表现为红色鳞屑性的皮肤缺损。

眼发育畸形造成的视力障碍，异常包括小眼，眼球缺血，白内障，斜视，眼睑下垂，鼻泪管狭窄或闭锁。在婴儿期观察到的白内障表现可以作为鳃裂-眼-面综合征的一个特征性面部表现。(https://www.daowen.com)

面部表现包括宽鼻梁，畸形耳朵，牙齿异常，唇裂伴或不伴有腭裂，不完全唇裂和上唇凹陷。

（二）其他相关临床表现

肾脏发育异常，可表现为单侧或双侧的肾脏发育异常，包括发育不良、缺失、多囊肾或者其他结构异常以及膀胱输尿管反流。因外胚叶发育异常造成的过早白发。同时有个别病例中有胸腺发育异常的情况，异位的胸腺会出现在颈部特征性皮损的部位。