在没有准确的家族遗传史的情况下，鳃裂-眼-面综合征需通过临床表现来进行诊断。诊断需同时满足所有口腔颌面部的异常表现，或者满足两个口腔颌面部的异常表现，同时满足一个全身的异常表现，就可以诊断为鳃裂-眼-面综合征。(https://www.daowen.com)
